カルニチン欠乏症は、先天性代謝異常症によるものや、肝硬変など後天的医学的条件によるもの、さらには長期間の透析や薬剤の投与などの医療行為によるものがあります。

発症原因により異なる多くの因子が関与しており、そのためカルニチン欠乏による臨床症状も多岐にわたります。