こういった疾患では通常より極端に発達した蒙古ひだが特徴です。実際、眼科学的に内眼角贅皮というと、こういった疾患に伴う特殊な蒙古ひだを示すことが多く、そのため蒙古ひだ＝内眼角贅皮と言いきってしまって良いのか多少疑問が残ります。