例えば自閉症は出生前診断では検査できません。

自閉症は、同胞(患者さんの兄弟姉妹)の自閉症発症率は2%程度のため、遺伝が原因の遺伝性疾患ではなく、微妙な遺伝子の変化が偶然集まってしまったことが発病に関わっていると言われています。

そのため、出生前診断で陰性と診断を受けても、出生後に検査項目以外の疾患が判明する場合もあります。