出生前診断とは、胎児に先天的（遺伝的）な疾患や染色体異常がないか、などを調べるための検査のことです。

生まれてくる赤ちゃんの状態をあらかじめ調べておくことで、生まれる前から赤ちゃんに合った分娩方法や育てていく環境を整えるなど、パートナーと相談しながら準備することを目的として行われます。

近年は高齢出産が増えていることから、出生前診断を希望する方も多くなっています。

非確定検査とは、おなかの中にいる赤ちゃんの疾患の可能性を評価するために行う検査のことです。

結果は、「陽性か陰性」もしくは「確率」で出されるので、可能性程度ということも覚えておかなければなりません。

ただ、母体への負担が少なく、流産のリスクがない検査なので、比較的受検する方が多い傾向があります。

非確定検査は、超音波（エコー）や採血のみで検査ができるため、流死産のリスクがありません。また、検査の種類によっては妊娠週数の早い段階から検査を受けることができます。

従来の非確定検査である母体血清マーカーやコンバインド検査は、検査精度が低いことが問題でしたが、近年開始された新型出生前診断（NIPT）は、精度が高い上に採血のみでできるため、注目を集めています。

なお、非確定検査は、「染色体疾患が疑われる」ことを示す陽性結果が出ても診断は確定されないので、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受ける必要があります。

非確定的検査
● 超音波計測（初期NTなど）による染色体疾患の可能性の評価
● 母体血清マーカー検査（クアトロ検査,トリプルマーカー検査）
● 母体血胎児染色体検査（NIPTもこちらの位置付け）

検査可能周期：11～13週
検査方法：母体の採血検査
検査条件：希望する人は誰でも可能
費用：1～2万円前後
リスク：母体の採血や腹部に超音波の機械をあてるのみなので、リスクはなし

母体の血液中には、胎盤から漏れ出てくる
胎児の DNA が少し混ざっており、この DNA を調べることで胎児の染色体の 変化の有無を調べます。この検査で調べられるのは、13 トリソミー、18 トリ ソミー、21 トリソミー(ダウン症候群)の 3 種の染色体の数的変化のみです。

この 3 種の染色体変化をもつ赤ちゃんが生まれる確率は、染色体異常症全体 の 2/3 程度であるとされています。その他の染色体や遺伝子の変化を調べる ことはできません。

検査可能周期：15～18週
検査方法：母体からの採血によって、胎児における一部の病気の確率を計算する
検査条件：出産予定日の年齢が 35 歳以上の方
費用：2～3万円前後
リスク：検査結果は確率で表されるため、結果の解釈が難しいという欠点あり

検査可能周期：10～16週
検査方法：母体からの採血
検査条件：出産予定日の年齢が 35 歳以上の方
費用：20万円前後
リスク：母体からの少量の採血のみでわかるため、母子ともにリスクはなし

赤ちゃんの疾患の診断を確定 させるために行う検査
(母体への負担が大きく、流産のリスクが生じる検査)

一般的には、非確定検査をはじめに受け、陽性反応や高い確率が出た場合、確定検査で結果を確定させることがあります。

確定検査
● 絨毛染色体検査
● 羊水染色体検査

羊水検査は確定的検査であるため、胎児の染色体 の変化の診断を確定することができます。しかし、 流産や破水等のリスクが約 0.3%あります。

絨毛検査は、羊水検査よりも早い時期に実施 できるという特徴がありますが、検査を受けら れる医療機関がまだ少ないのが現状です。

絨毛検査も診断を確定することができます が、流産や破水等のリスクが約1%あります。