染色体検査や遺伝子検査は染色体の構造や数の異常を調べることで、診断や病型分類、治療方針や治療効果の判定、予後の判定などが可能で、重要な検査です。急性骨髄性白血病の場合は、病型に関連する特異的な染色体異常があり、その異常に伴う遺伝子異常もみられます。