骨髄穿刺（こつずいせんし）や骨髄生検は、診断と病型分類のために重要な検査です。採取した骨髄液や骨髄組織から染色体や遺伝子、血液細胞の表面に発現している抗原（細胞表面マーカー）などを解析します。これらの解析は、治療効果を判定する上でも重要なため、治療中もたびたび検査が実施されます。