ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児にもっとも多い遺伝子疾患である

21番目の染色体の構造によって、標準型、転座型、モザイク型の3つに分かれます。一般的に、よくみられるのは標準型です。

標準型は全体の90〜95％を占めています。標準型では母親由来の染色体と父親由来の染色体が配偶子を形成する際に不均等に分離するために（これを染色体不分離といいます）、子どもの21番染色体が3本になってしまっています。この場合、両親の染色体はほとんどのケースで正常です。　

転座型は全体の5％を占めるパターンになります。転座型ではどちらかの親の21番染色体のうち、1本が他の染色体にくっつくことで、一部だけトリソミーになってしまっている状態です。このように一部が他の染色体とくっついてしまう状態を転座といいます。この場合、どちらかの親が転座染色体を保因していることになります。

モザイク型は全体の数パーセントととても珍しいパターンです。私たちの体はたくさんの細胞から成り立っていますが、モザイク型では、正常な21番染色体をもつ細胞と、21トリソミーの細胞の両方が混ざっています。モザイク型の場合も、通常親の染色体は正常です。

子どもの染色体異常の発現率は、母親の妊娠時の年齢によって異なります。妊婦が20歳の場合、1667分の1の割合で染色体異常が起こります。22歳では1429分の1、26歳で1176分の1、28歳で1053分の1と徐々に確率は上がっていきます。

また、生れる割合は、おおよそ700人に1人となります。

さらに、30歳では952分の1、35歳では378分の1、38歳で175分の1。40歳では106分の1、45歳では30分の1、そして48歳になると14分の1の割合でダウン症の子が生まれると言われています。

女性が高齢になると、卵子も老化していくと考えられます。卵子は、女性が胎児のときに一生分が作られます。ですから、卵子が卵巣の中にある期間が長くなるほど、遺伝を司る染色体やDNAにダメージが蓄積され、細胞分裂の力も低下してしまう。ダウン症をはじめ、生まれてくる胎児の先天的な異常や疾患は、この卵子の老化が原因のひとつになっています。

また、流産はごく普通の妊娠でも1割前後発生しますが、その原因のほとんどが染色体の異常によるものです。母親が年をとるごとに染色体の異常も起こりやすくなりますから、したがって高齢出産では流産の確率も高まるわけです

現在はダウン症の出生前診断も可能となっていますが、根本的な治療法はまだないのが現状です。

京都大学は9月5日、妊娠中のマウスに投与すると、胎内にいるダウン症の子どもマウスの症状を改善するという物質を発見し、「アルジャーノン」と命名したと発表した。脳の発達不全を起こすダウン症の、出生前治療につながる可能性があるという。

日本ではまだあまりおこなわれていないが、病気によっては、子宮の中にいる状態のまま「胎児手術」を受けるという方法もある。

米国で多数の胎児手術を経験してきた外科医の千葉敏雄医師（成育医療研究センター）によると、胎児手術は、今の欧米では安全な方法が開発され、傷が小さくてすむ内視鏡手術も始まっている。胎児に大きな先天異常が見つかった場合、今は何もしないで出産を待つか、その子をあきらめるか、ふたつの選択肢しかないが、胎児手術は「第三の選択肢」になり得るという。

ダウン症候群の見た目ですが、頭が小さい、後頭部が絶壁、両目がやや離れている、目元がやや吊り上がっているなどの特徴があります。

また、発達の特徴としては、全身の筋力が弱かったり、言葉の発達が遅かったりなど、やや個人差があるようです。

個々によって、知的障害がみられることもあります。

ただし、知的障害の程度に関しては、個人差が大きいようです。

中には、一般人と変わらない生活を送っている人もいますし、大学を卒業していたり、普通自動車免許証を取得して運転している人もいます。

芸術家として活躍しているケースも散見されることから、ダウン症候群だからといって必ず重度の知的障害を有しているとは限らないのです。