赤ちゃんの状態がわかり安心

ダウン症など3つの染色体異常があるかどうかを確かめることができます。早い段階に妊婦さんの負担がないうちに、受けられるのが大きなメリットといえるでしょう。

赤ちゃんの状態を知ることで事前に準備できる

陰性という結果を受け取るだけが出生前診断の目的ではありません。陽性の結果を知ることも、病気をもつ子どもを迎え入れる準備をすることに繋がります。

結果を知り、混乱する

妊婦さんによっては陽性という結果を知り、混乱してしまうケースも少なくありません。

精神的なサポートもしてくれる遺伝カウンセリングが十分でなければ、陽性という結果を妊婦さん一人で抱え込んでしまうことも多いのです。

出生前診断を受ける前に、

・どのような疾患がわかるのか
・万が一、陽性だった場合、どんな準備をすればいいのか

などを、十分に理解しておく必要があります。

検査でわからない病気もある

出生前診断ではわからない病気もあります。

現状、出生前診断は染色体疾患が主な検査対象ですが、染色体異常は先天性疾患のうちの4分の1のみです。

例えば自閉症は出生前診断では検査できません。

自閉症は、同胞(患者さんの兄弟姉妹)の自閉症発症率は2%程度のため、遺伝が原因の遺伝性疾患ではなく、微妙な遺伝子の変化が偶然集まってしまったことが発病に関わっていると言われています。

そのため、出生前診断で陰性と診断を受けても、出生後に検査項目以外の疾患が判明する場合もあります。